Apa Itu Fibrous Dysplasia? Berikut Ini Penjelasannya

Fibrous dysplasia adalah gangguan pertumbuhan pada tulang di mana tulang normal digantikan oleh jaringan fibrosa atau jaringan parut. Dengan kata lain ketika tulangnya tumbuh, jaringan fibrosanya ikut berkembang dan melemahkan tulang. Fibrous dysplasia dapat menyebabkan tulang yang terserang kondisi tersebut menjadi rusak dan rentan patah. Untuk itu, kira-kira apa itu Fibrous Dysplasia? Daripada kita semua penasaran yuk kita lihat sama-sama sampai habis yang ada diartikel ini.

Apa Itu Fibrous Dysplasia?

Disfasia fibrosa adalah kelainan tulang yang langka. Dalam kondisi ini, tulang digantikan oleh jaringan ikat yang abnormal seperti parut atau berserat. Akibatnya, tulang menjadi lemah dan rawan patah tulang. Bila gangguan mempengaruhi tulang di tubuh, hal itu dapat menyebabkan efek melemahkan.

4066

Penyakit ini bisa mempengaruhi hanya satu tulang atau bisa meluas penyakit monostotik dan penyakit polyostotic. Setiap tulang bisa memiliki kelainan ini, tapi yang paling sering terkena adalah tulang panjang kaki, tulang rusuk dan tulang tengkorak dan wajah.

Displasia berserat bukanlah penyakit warisan, tidak seperti kelainan tulang lainnya. Umumnya hal itu disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diwariskan dari orang tua kepada anak. Namun, masih belum ada pengobatan untuk penyakit ini, namun pilihan pengobatan disesuaikan untuk memperbaiki kerusakan tulang, menstabilkan tulang dan mencegah deformitas tulang. Pembedahan merupakan salah satu pilihan pengobatan yang umum digunakan untuk kelainan tulang langka ini.

Pada kebanyakan kasus, displasia berserat terjadi pada satu situs dalam satu tulang, namun dapat terjadi di banyak tempat di banyak tulang. Keterlibatan tulang tunggal biasanya terjadi pada remaja dan dewasa muda. Orang yang memiliki lebih dari satu tulang yang terkena biasanya mengalami gejala sebelum usia 10 tahun.

Meskipun displasia berserat adalah kelainan genetik, hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diwariskan dari orang tua ke anak. Tidak ada obat untuk gangguan ini. Pengobatan, yang mungkin termasuk operasi, berfokus pada menghilangkan rasa sakit dan memperbaiki atau menstabilkan tulang.

Jenis

Ada tiga jenis utama displasia berserat termasuk:

  • Displasia fibrosis monostik

Ini adalah jenis displasia berserat yang paling umum yang menyumbang sekitar 70 persen dari semua kasus. Tipe FD ini hanya melibatkan satu tulang saja, dan sering terjadi pada tulang panjang tubuh seperti tulang paha, tulang rusuk, dan tengkorak.

  • Displasia fibrosa berstruktuasi

Tipe lain dari fibrous dysplasia adalah polyostotic yang melibatkan lebih dari satu tulang. Jenis ini mencakup sekitar 30 persen dari semua kasus. Bagian tubuh yang paling sering terkena adalah tulang di kepala dan leher.

  • Sindrom McCune-Albright

Ini adalah jenis displasia berserat yang terkait dengan gangguan hormon dan perubahan pigmen kulit. Ini adalah jenis FD yang langka dimana hanya satu dari sepuluh terdiagnosis. Itu sekitar 3 persen dari semua kasus.

Gejala

anw-fib-dyspalsia

Displasia tidak menimbulkan gejala apapun. Displasia adalah diagnosis pada tingkat jaringan yang baru terdeteksi melalui pengamatan laboratorium atau secara mikroskopis. Sedangkan pada tingkat individu, orang tersebut tidak merasakan gejala apapun. Jika displasia tidak terdeteksi dan berkembang menjadi kanker, barulah muncul gejala. Displasia fibrosa dapat menunjukkan banyak tanda dan gejala termasuk:

  • Sakit tulang
  • Patah tulang
  • Cacat tulang
  • Lesi pada tulang yang mungkin berhenti tumbuh setelah pubertas
  • Kesulitan berjalan

Penyebab

Penyebab pasti displasia berserat masih belum sepenuhnya dipahami, dan proses penyakitnya tidak jelas. Namun, banyak peneliti percaya bahwa displasia berserat disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut GNAS1. Disebabkan oleh mutasi somatik, yang terjadi setelah pembuahan, jenis kelainan tulang genetik langka ini tidak diwariskan dari orang tua.

Mutasi hanya hadir hanya di beberapa sel tubuh, yang berarti efeknya hanya terbatas pada satu bagian tubuh saja. Penyakit ini timbul pada pembelahan sel awal embrio yang sedang berkembang dan tidak memiliki faktor keturunan. Para ilmuwan tidak menyadari mengapa mutasi somatik ini terjadi, namun gen GNAS1 menjadi terlalu aktif.

Teori lain tentang penyebab FD meliputi:

  • Aktivitas abnormal pada tulang membentuk jaringan selama kehamilan
  • Infeksi atau trauma lokal
  • Tulang yang paling sering terkena di tubuh adalah tulang paha atau tulang paha, tibia atau tulang kering, humerus atau tulang di lengan atas, tengkorak, panggul dan tulang rusuk.

Faktor risiko

Displasia berserat adalah kelainan yang jarang terjadi, dan didiagnosis pada anak-anak dan remaja. Penyakit ini kronis dan hadir sepanjang hidup. Namun, tidak ada faktor risiko yang diketahui yang mungkin meningkatkan kesempatan Anda untuk mendapatkan FD. Hal ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, ras, lokasi geografis, latar belakang dan bahkan paparan lingkungan.

Diagnosa

Deteksi dini penyakit ini penting, terutama di kalangan anak-anak karena setelah sistem kerangka mereka matang, hal itu dapat menyebabkan cacat permanen dan deformitas tulang. Namun, jika penyakit ini terdeteksi sejak dini, ada kemungkinan besar mencegah deformitas dan lesi tulang terbentuk. Tidak ada obat untuk penyakit ini, namun deteksi dini dapat menyebabkan pencegahan kerusakan tulang lebih lanjut.

Karena bagian yang terkena adalah tulang di tubuh, alat yang paling sering digunakan untuk mendiagnosis displasia berserat adalah sinar-X. Tes radiologis mungkin menunjukkan penampilan yang berbeda yang digambarkan sebagai “kaca tanah.” Dalam beberapa kasus, orang-orang yang tidak tahu bahwa mereka menderita penyakit ini didiagnosis secara tidak sengaja karena hasil sinar-X mereka.

Tes ini juga dapat menunjukkan kepada dokter berapa banyak tulang yang terkena dan jika penyakit tersebut menyebabkan kelainan pada tulang. Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan riwayat kesehatan untuk menentukan tingkat keparahan penyakit dan adanya gejala.

Ada tes lain yang mungkin direkomendasikan oleh dokter seperti:

  • Tes Imaging: Ada tes pencitraan yang mungkin direkomendasikan dokter seperti pemindaian tomografi komputer (CT-scan) dan magnetic resonance imaging (MRI). Tes pencitraan ini bisa memberikan gambar penampang melintang atau gambar 3-D pada tulang.
  • Tes darah: Tes darah dapat memberikan gambaran tentang kesehatan keseluruhan orang tersebut dan jika sel darah masih berada pada tingkat normal. Tulang terpanjang di tubuh, yang biasanya terkena FD, adalah tempat terjadinya sintesis tulang.
  • Scan Bone: Jenis tes pencitraan nuklir, pemindaian tulang akan memberi gambaran pada dokter tentang beberapa displasia displasia berserat. Dalam tes ini, pelacak radioaktif kecil disuntikkan ke dalam darah dan diserap oleh bagian tulang yang rusak.
  • Biopsi: Tes lain untuk memastikan diagnosisnya adalah melalui biopsi jaringan dimana jarum kecil dimasukkan untuk menghilangkan sampel jaringan dari tulang untuk analisis mikroskopis.

Pengobatan

Pada kasus displasia berserat ringan, pasien mungkin menemukan penyakit ini secara kebetulan setelah pemeriksaan sinar X atau pemeriksaan fisik setelah patah tulang. Bagi pasien risiko dan komplikasi  ini dan adanya tanda dan gejala mungkin rendah. Pengobatan displasia berserat tergantung pada gejala yang ada dan tingkat keparahan kondisi. Namun, pengobatan penyakit ini melibatkan minum obat dan untuk beberapa orang, menjalani operasi.

  • Obat-obatan

Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat-obatan untuk osteoporosis untuk membantu mencegah keropos tulang. Dijuluki sebagai bifosfonat, obat ini menurunkan aktivitas sel yang membubarkan tulang. Sebenarnya, obat ini telah terlihat memperkuat tulang yang terkena displasia berserat. Namun, obat-obatan ini harus diresepkan oleh dokter berlisensi.

  • Operasi

Pembedahan displasia berserat ditunjukkan dalam pencegahan atau pengobatan fraktur displasia fibrosa atau kelainan bentuk. Perawatan bedah untuk displasia berserat melibatkan pengangkatan tulang yang terkena, dan akan diganti dengan cangkok tulang dari bagian lain tubuh. Selain itu, pelat logam, batang, dan sekrup juga bisa digunakan.

Perawatan bedah dapat membantu memperbaiki kelainan bentuk, memperbaiki fraktur yang tidak sembuh bahkan setelah pengecoran, mencegah patah tulang di masa depan dan memperbaiki perbedaan pada panjang anggota badan. Pembedahan juga dapat meringankan tekanan pada saraf, terutama bila lesi ditemukan di tengkorak atau wajah.

Demikian itulah penjelasan yang dapat saya sampaikan mengenai penyakit Fibrous Dysplasia. Semoga ini dapat bermanfaat.

Apa Itu Fibrous Dysplasia? Berikut Ini Penjelasannya

kesehatan |